Klinische Praxisleitlinie für BRCA1/2-Testing bei Patientinnen mit Brustkrebs: Praxisleitlinie der Chinesischen Gesellschaft für Brustchirurgie (CSBrS) 2021
Brustkrebs ist weltweit die häufigste Krebserkrankung bei Frauen, wobei etwa 5–10 % der Fälle auf eine erbliche Prädisposition durch Keimbahnmutationen zurückzuführen sind. Davon betreffen rund 15 % Mutationen in den Brustkrebs-Suszeptibilitätsgenen BRCA1 und BRCA2. Die Identifizierung von Träger:innen dieser Mutationen ist entscheidend, um gezielte Früherkennung und präventive Maßnahmen zu ermöglichen. Die Chinesische Gesellschaft für Brustchirurgie (CSBrS) hat die Clinical Practice Guideline of BRCA1/2 Testing for Patients with Breast Cancer (Version 2021) entwickelt, um evidenzbasierte Empfehlungen für klinische Entscheidungen in China bereitzustellen. Die Leitlinie folgt dem GRADE-System (Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation) und zielt darauf ab, die Identifikation Hochrisikopersonen sowie genetische Beratung zu optimieren.
Evidenzstufen und Empfehlungsstärken
Die Leitlinie klassifiziert Evidenzstufen (I = höchste bis IV = niedrigste) und Empfehlungsstärken (A = stark, B = schwach). Ein interdisziplinäres Gremium aus 78 Expert:innen (Brustchirurg:innen, Onkolog:innen, Radiolog:innen, Patholog:innen u. a.) erarbeitete die Empfehlungen durch systematische Evidenzanalyse und Konsensbildung.
Indikationen für BRCA1/2-Testing
Die Leitlinie definiert spezifische Testindikationen basierend auf Alter, Familienanamnese und Tumoreigenschaften:
- Testung bei Brustkrebsdiagnose ≤45 Jahre (Evidenzstufe I, Empfehlungsstärke A).
- Testung bei Diagnose zwischen 46–50 Jahren, wenn zusätzliche Risikofaktoren vorliegen (z. B. Zweitkarzinom, familiäre Brustkrebsbelastung; Evidenzstufe I, A).
- Testung bei ≤60-jährigen Patientinnen mit triple-negativem Mammakarzinom (Evidenzstufe I, A).
- Testung bei familiärer Belastung mit Brustkrebs (≤50 Jahre), Ovarial-, metastasiertem Prostatakarzinom, Pankreaskarzinom oder männlichem Brustkrebs (Evidenzstufe I, A).
- Testung bei männlichen Brustkrebspatienten (Evidenzstufe I, A).
- Testung bei HER2-negativem metastasiertem Rezidiv (Evidenzstufe II, A).
- Testung bei Nachweis pathogener/likely pathogener BRCA1/2-Varianten im Tumorgewebe (Evidenzstufe I, A).
- Testung bei Familien mit bekannten BRCA1/2-Mutationen (Evidenzstufe I, A).
- Testung bei Ovarialkarzinom (Evidenzstufe I, A).
- Testung bei Hochrisiko-Prostatakarzinom mit familiärer Belastung (Evidenzstufe I, A).
Risikomanagement für BRCA1/2-Mutationsträger:innen
Die Leitlinie empfiehlt risikoadaptierte Überwachungs- und Präventionsstrategien:
- Brustselbstuntersuchung ab 18 Jahren, klinische Untersuchung alle 6–12 Monate ab 25 Jahren (Evidenzstufe I, A).
- Jährliche kontrastmittelgestützte MRT ab 30 Jahren (Evidenzstufe I, A).
- Frühere MRT-Untersuchung ab 25 Jahren, falls Verwandte ersten Grades vor dem 30. Lebensjahr erkrankten (Evidenzstufe II, B).
- Jährliche klinische Untersuchung für Männer ab 35 Jahren (Evidenzstufe II, A).
- Prophylaktische Mastektomie mit Sofortrekonstruktion als Risikoreduktionsoption (Evidenzstufe II, B).
Chirurgische Optionen bei BRCA1/2-Mutation
Für Brustkrebspatientinnen mit Mutationen werden folgende Strategien priorisiert:
- Brusterhaltende Therapie mit adjuvanter Ganzbrustbestrahlung (Evidenzstufe I, A).
- Mastektomie als Primäreingriff (Evidenzstufe I, A).
- Mastektomie mit Sofortrekonstruktion (Evidenzstufe I, A).
- Kontralaterale prophylaktische Mastektomie (Evidenzstufe II, B).
Diskussion und Limitationen
Die Leitlinie betont die Notwendigkeit individueller Risikostratifizierung, insbesondere bei älteren Patient:innen (>75 Jahre). Mammographie wird aufgrund eingeschränkter Sensitivität und Strahlenbelastung bei jungen Mutationsträger:innen nicht empfohlen; MRT und Sonographie sind bevorzugte Modalitäten. Obwohl bilaterale Mastektomie das Brustkrebsrisiko um ≥90 % reduziert, zeigt sie keine signifikante Auswirkung auf die Gesamtmortalität. Eine Sentinel-Lymphknotenbiopsie ist bei prophylaktischer Mastektomie nicht indiziert.
Fazit
Die CSBrS-Leitlinie 2021 bietet strukturierte Handlungsempfehlungen für BRCA1/2-Testing, Risikomanagement und chirurgische Therapie. Sie integriert aktuelle Evidenz und internationale Standards und zielt darauf ab, die Versorgungsqualität für Brustkrebspatient:innen in China zu verbessern.
Interessenkonflikte
Keine deklariert.
Zitierung
Chinese Society of Breast Surgery (CSBrS). Clinical Practice Guideline of BRCA1/2 Testing for Patients with Breast Cancer (Version 2021). Chin Med J (Engl). 2022. doi:10.1097/CM9.0000000000001587