Perfekte Prognose bei einem Jungen mit alveolarem Rhabdomyosarkom des Nasenflügels behandelt mit Brachytherapie und Chemotherapie
Das alveolare Rhabdomyosarkom (ARMS) ist eine seltene, aggressive Form eines Weichteilsarkoms, das vorwiegend Kinder und Jugendliche betrifft. Charakteristisch sind kleine runde blaue Zellen und eine häufige Fernmetastasierung bei Diagnosestellung, was die Prognose erheblich verschlechtert. Der Nasenflügel als Primärlokalisation ist äußerst ungewöhnlich, wobei eine vollständige chirurgische Resektion aufgrund funktioneller und kosmetischer Einschränkungen besonders schwierig ist. Dieser Fallbericht beschreibt die erfolgreiche multidisziplinäre Behandlung eines 29 Monate alten Jungen mit ARMS des linken Nasenflügels und Knochenmetastasen mittels systemischer Chemotherapie und 125I-Brachytherapie, die zu einem langfristigen Therapieerfolg ohne wesentliche Spätfolgen führte.
Fallbeschreibung
Ein 29 Monate alter Junge stellte sich mit einer seit 10 Monaten progredienten, derben Raumforderung (1 cm Durchmesser) am linken Nasenflügel vor. Die MRT der Nasennebenhöhlen zeigte eine 12 × 17 mm große Weichteilformation von der Nasenwurzel bis zum Nasenflügel. Eine Ganzkörperknochenszintigraphie wies eine Metastase im 9. Lendenwirbel nach. Die histologische Aufarbeitung bestätigte ein ARMS mit positiver Immunhistochemie für Desmin und Myogenin sowie Nachweis des PAX3-FOXO1-Fusionsgens mittels FISH.
Therapie
Bei Vorliegen einer Knochenmetastase wurde ein kombiniertes Therapiekonzept aus systemischer Chemotherapie und interstitieller 125I-Brachytherapie gewählt. Nach einem initialen Chemotherapiezyklus erfolgte die Implantation von sechs 125I-Seeds (Gesamtdosis 12.000 cGy, maximale Einzeldosis 62.761,5 cGy). Sieben Tage post Brachytherapie wurden fünf weitere Chemotherapiezyklen appliziert:
- Schema: Pirarubicin (25 mg/m², Tag 2+9), Vincristin (1,5 mg/m², Tag 1+8), Cyclophosphamid (300 mg/m², Tag 1–3), Cisplatin (90 mg/m², Tag 1)
- Schema: Ifosfamid (1,5 g/m², Tag 1–5), Actinomycin D (300 µg/m², Tag 1–5), Etoposid (100 mg/m², Tag 1–3), Vincristin (1,5 mg/m², Tag 1)
Verlauf
Posttherapeutisch zeigten sich weder Resttumor noch Metastasen. Bei der 5-Jahres-Nachkontrolle bestätigte die MRT eine anhaltende lokale Kontrolle. Ophthalmologische und nasale Funktionsuntersuchungen waren unauffällig bis auf eine leicht erhöhte linksseitige Nasenwiderstandsmessung. Nach 8 Jahren und 9 Monaten (Stand September 2019) befindet sich der Patient in anhaltender kompletter Remission mit symmetrischem Gesichtswachstum, normaler Zahnentwicklung und guter Lebensqualität.
Diskussion
ARMS repräsentiert 25% aller Rhabdomyosarkome und weist bei 75% der Fälle PAX3/PAX7-FOXO1-Fusionsgene auf, die mit schlechterer Prognose assoziiert sind. Die Therapie von Kopf-Hals-Rhabdomyosarkomen (HNRMS) erfordert multimodale Strategien, da radikale Chirurgie oft nicht möglich ist. Während externe Radiotherapie mit Spätfolgen wie Gesichtsdeformitäten oder Sehstörungen einhergehen kann, bietet die Brachytherapie Vorteile durch gezielte Dosisapplikation bei geringerem Nebenwirkungsprofil. Die Kombination mit intensiver Polychemotherapie erscheint insbesondere bei metastasierten Fällen vielversprechend.
Schlussfolgerung
Dieser Fall unterstreicht das Potenzial der 125I-Brachytherapie in Kombination mit adaptierter Chemotherapie zur Erzielung langfristiger Remissionen bei pädiatrischem ARMS in komplexen Lokalisationen. Die Methode ermöglicht eine ausgezeichnete lokale Kontrolle bei minimalen Spätfolgen, was für die Lebensqualität heranwachsender Patienten entscheidend ist. Künftige Studien sollten den Stellenwert der Brachytherapie in Therapieoptimierungsprotokollen weiter evaluieren.
DOI: 10.1097/CM9.0000000000001188