Ein ungewöhnlicher Fall eines blumenkohlartigen Tumors der Brust: Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)
Das Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist ein seltener maligner Tumor, der etwa 0,1 % aller malignen Tumoren ausmacht. Dieser Tumor wird als gering- bis mäßiggradig differenziert eingestuft und tritt primär in der oberflächlichen Haut und subkutanen Gewebeschicht des Rumpfes auf. Ein Auftreten in der Brust ist äußerst selten, was diesen Fall besonders bemerkenswert macht. Dieser Artikel beschreibt detailliert eine 24-jährige Patientin mit DFSP der Brust, unter besonderer Berücksichtigung der klinischen Präsentation, Diagnostik, bildgebenden Befunde, pathologischen Charakteristika und Therapieoptionen.
Klinische Präsentation
Die 24-jährige Patientin wurde im Zentralen Militärkrankenhaus des Theaterkommandos der Chinesischen Volksbefreiungsarmee mit einem seit zwei Jahren bekannten Tumor der linken Brust vorgestellt. Bei der körperlichen Untersuchung zeigte sich im oberen Quadranten der linken Brust ein 6,0 cm × 5,0 cm großer Tumor, der deutlich unter der Haut hervorragte und eine gerötete, entzündete Oberfläche aufwies. Im unteren Quadranten derselben Brust wurde zusätzlich eine 4,0 cm × 5,0 cm große, dunkelrote, derbe und nicht druckdolente Raumforderung festgestellt. Diese wies eine mäßige Beweglichkeit auf, jedoch unscharfe Grenzen zum umgebenden Gewebe. Die Haut der linken Brust zeigte fleckige Veränderungen, während die rechte Brust unauffällig war und keine Mamillenretraktion vorlag.
Bildgebende Befunde
Die farbdopplersonographische Untersuchung beider Brüste ergab multiple blumenkohlartige, exophytische Massen in der linken Brust. Im oberen Quadranten der Mamille wurde eine solide Raumforderung von 6,4 cm × 4,2 cm beobachtet, die die Subkutis und Hautschicht infiltrierte und bis in die Muskelschicht reichte. Der Tumor wies glatte Ränder und eine unregelmäßige Form auf. Die rechte Brust zeigte ein ungleichmäßiges Parenchymmuster mit einer „Leopardenzeichnung“ und sichtbaren fleckigen Arealen. Hypoechogene Bereiche oder strangförmige Strukturen fehlten. In beiden Axillen wurden mehrere solide, hypoechogene Knoten mit unscharfen Begrenzungen und mittig gelegenen Hilusstrukturen festgestellt (links 1,4 cm × 0,5 cm; rechts 1,7 cm × 0,5 cm). In der Farbdoppler-Sonographie zeigte sich ein deutlicher Blutfluss in der soliden Masse oberhalb der linken Mamille, während die rechte Brust unauffällig war. Die axillären Knoten wiesen sternförmige Flusssignale auf.
In der nativen Thorax-CT fanden sich multiple irreguläre Weichteilmassen in der linken Brust und Brustwand (ca. 51 mm × 66 mm) mit scharfen Begrenzungen. Die Lungen zeigten keine Konsolidierungen, und die hilären Bronchialöffnungen waren frei. Mediastinale Lymphknotenvergrößerungen lagen nicht vor.
Pathologische Untersuchung
Eine ultraschallgestützte Biopsie unter Lokalanästhesie bestätigte histologisch ein DFSP. Immunhistochemisch waren Vimentin, CD34, Nestin und Ki67 (5 %) positiv. Desmin, glattmuskuläres Aktin, CD31 und S-100 waren negativ. Beta-Catenin im Serum zeigte Positivität. Die Tumorzellen waren in kurzen Bündeln angeordnet, mit langspindeligen Kernen und hellem Zytoplasma, die sich strahlenförmig verdichteten.
Diskussion
Das DFSP entsteht aus dermalen und subkutanen mesenchymalen Zellen und ist durch langsames lokales Wachstum sowie eine hohe Rezidivneigung bei seltenen Fernmetastasen gekennzeichnet. Es macht 2–6 % der Weichteilsarkome aus, mit einer Inzidenz von 0,8–4,5 Fällen pro Million/Jahr. Betroffen sind vorwiegend Personen zwischen 20 und 50 Jahren, häufiger Männer. Initial präsentiert sich der Tumor oft als kleiner, langsam wachsender Knoten, der im Verlauf rasch an Größe zunehmen kann. Hauptlokalisationen sind der Rumpf (50–60 %), Extremitäten (20–30 %) und Kopf-Hals-Bereich (10–15 %). Ein Brustbefall ist extrem selten.
Die Ätiologie des DFSP bleibt unklar. Einige Studien deuten auf einen Zusammenhang mit exzessiver Proliferation geschädigter Gewebe hin, beispielsweise nach Brusttraumata. Biologische Unterschiede zwischen Brust-DFSP und anderen Lokalisationen sind jedoch unzureichend erforscht.
Diagnostische Erwägungen
Bei subkutanen, rundlichen Tumoren mit lobulierten hypoechogenen oder irregulären Mischbefunden in der Sonographie sollte ein DFSP der Brust in Betracht gezogen werden. In diesem Fall zeigte die Sonographie eine Ausdehnung bis in die Muskulatur bei glatten Rändern und starker Vaskularisation. In der CT typisch sind scharf begrenzte, isodense oder leicht hypodense Läsionen. Die endgültige Diagnose erfordert jedoch die Histopathologie. Charakteristisch sind atrophe Epidermis, dermale Spindelzellproliferationen mit storiformer Anordnung und Infiltration subkutaner Strukturen. CD34-Positivität und die Translokation t(17;22) in >90 % der Fälle sind diagnostisch wegweisend.
Therapieoptionen
Aufgrund der Chemotherapieresistenz ist die radikale Resektion mit 3–5 cm Sicherheitsabstand die Therapie der Wahl. Die Mohs-Operation ermöglicht eine schrittweise Randkontrolle und senkt die Rezidivrate. Bei dieser Patientin erfolgte eine erweiterte Tumorexzision. Bei großen Tumoren, positiven Rändern oder Metastasen können Radiotherapie oder Tyrosinkinasehemmer wie Imatinib-Mesylat eingesetzt werden. Imatinib hemmt PDGFR-vermittelte Signalwege und hemmt so die Tumorproliferation.
Differenzialdiagnose
Abzugrenzen sind Fibroadenome (runde, glatt begrenzte Massen mit Verkalkungen) und Phyllodestumoren (lobulierte, dichte Tumoren mit intakter Haut). Die bildgebende und histologische Abklärung ist entscheidend.
Schlussfolgerung
Das Mammakarzinom-ähnliche DFSP der Brust ist eine Rarität. Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung der bildgebenden und histopathologischen Diagnostik bei unklaren Brusttumoren. Die chirurgische Resektion bleibt die primäre Therapie. Weitere Studien sind notwendig, um biologische Besonderheiten des Brust-DFSP zu erforschen und neue Therapieansätze zu entwickeln.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000516