Persistierender fünfter Aortenbogenstenose assoziiert mit Typ-A-Unterbrechung des Aortenbogens: Ein Bericht über sechs Fälle
Der persistierende fünfte Aortenbogen (PFAA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die entsteht, wenn der pharyngeale fünfte Aortenbogen während der Embryonalperiode nicht degeneriert. Diese Anomalie wurde erstmals 1969 in einem Autopsiepräparat beschrieben. Seither dokumentieren Fallberichte unterschiedliche Ausprägungen, wobei die PFAA-Stenose in Verbindung mit einer Typ-A-Unterbrechung des Aortenbogens (Typ-A-IAA) klinisch am häufigsten auftritt und meist chirurgisch behandelt werden muss. Dieser Bericht fasst die klinischen Merkmale, diagnostischen Kriterien und Behandlungsergebnisse von sechs PFAA-Stenose-Fällen mit Typ-A-IAA zusammen, die zwischen 2013 und 2018 diagnostiziert wurden.
Embryologische Grundlagen und Pathophysiologie
Während der embryonalen Entwicklung degenerieren die bilateralen fünften primitiven Aortenbögen normalerweise früh oder bilden sich gar nicht aus. In seltenen Fällen persistieren sie unilateral oder bilateral, vollständig oder teilweise, was zu vielfältigen anatomischen Konfigurationen führt. Der PFAA ist ein extraperikardiales Gefäß, das aus der aufsteigenden Aorta proximal der Brachiozephalarterien entspringt und entweder in der dorsalen Aorta oder über den sechsten Bogen in den Pulmonalarterien endet. Basierend auf den proximalen und distalen Gefäßverbindungen sowie der Flussrichtung wird der PFAA in vier Typen unterteilt: systemisch-systemisch, systemisch-pulmonal, pulmonal-systemisch und bilateral. Jeder Typ weist Subtypen auf, die zu heterogenen klinischen Manifestationen beitragen.
Die PFAA-Stenose mit Typ-A-IAA zählt zum systemisch-systemischen Typ. Hier ist der vierte Aortenbogen nach Abgang der linken Arteria subclavia unterbrochen, während der fünfte Aortenbogen gegenüber oder proximal der Brachiozephalarterie aus der aufsteigenden Aorta entspringt und in der absteigenden Aorta endet. Der distale Abschnitt des fünften Bogens ist stets verengt, wobei das Ausmaß der Stenose die Symptomausprägung bestimmt. Diese Anatomie macht den PFAA zur lebenserhaltenden Verbindung zwischen auf- und absteigender Aorta.
Klinisches Bild und Diagnostik
Das klinische Erscheinungsbild variiert hinsichtlich Schwere und Manifestationszeitpunkt. Fünf der sechs Patienten zeigten Symptome innerhalb der ersten drei Lebensmonate, der sechste Fall blieb bis zum vierten Lebensjahr asymptomatisch. Säuglinge präsentierten sich mit Pneumonie, Ateminsuffizienz und Herzversagen. Drei Neugeborene wurden intensivmedizinisch bei zusätzlicher Gelbsucht, Trinkschwäche und Ductus-Shock behandelt. Die körperliche Untersuchung ergab Hypertension, systolische Strömungsgeräusche und signifikante Blutdruckdifferenzen zwischen oberen und unteren Extremitäten.
Die Echokardiografie war entscheidend für die Erstdiagnose. Sie zeigte einen PFAA-Durchmesser von 2,0 bis 3,2 mm mit Druckgradienten von 64–73 mmHg. Intrakardiale Veränderungen umfassten linksatrioventrikuläre Dilatation, verdickte linksventrikuläre Wände und reduzierte linksventrikuläre Funktion. Beim 4-jährigen Patienten lag der PFAA-Durchmesser bei 3,6 mm mit einem Druckgradienten von 50 mmHg.
Die Computertomographie-Angiografie (CTA) bestätigte die Befunde und visualisierte die Unterbrechung des vierten Aortenbogens (Typ A). Die drei Brachiozephalarterien entsprangen gemeinsam aus dem vierten Bogen ohne Verbindung zur absteigenden Aorta. Der fünfte Bogen zeigte variable Stenosegrade und mündete in die absteigende Aorta. Beide Bildgebungsverfahren waren essenziell für die präoperative Planung.
Chirurgische Behandlung und Ergebnisse
Fünf Patienten wurden operiert: Drei erhielten eine Resektion des fünften Bogens mit End-zu-End- oder End-zu-Seit-Anastomose der absteigenden Aorta. Ein Fall erforderte zusätzliche Subklavia-Transplantation. Der 4-Jährige erhielt eine künstliche Gefäßverbindung unter Erhalt des fünften Bogens. Präoperativ bestanden Druckgradienten >40 mmHg zwischen den Extremitäten, die postoperativ normalisiert wurden. Follow-Ups zeigten stabile Verläufe ohne schwerwiegende Komplikationen.
Diagnostische Herausforderungen und Fehldiagnosen
Die PFAA-Stenose mit Typ-A-IAA wird aufgrund ihrer Seltenheit und anatomischen Komplexität häufig fehldiagnostiziert. Sie imitiert hämodynamisch die Aortenisthmusstenose (COA), weshalb sie als „großer Imitator“ gilt. Entscheidende Unterscheidungsmerkmale sind die inferiore Position des fünften Bogens (auf Höhe des Ductus arteriosus) und der gemeinsame Ursprung aller Brachiozephalarterien aus dem vierten Bogen. Diese Charakteristika unterstreichen die Bedeutung embryologischen Wissens für die korrekte Diagnosestellung.
Histopathologische Merkmale
Histologisch zeigt der fünfte Bogen schmale, prostaglandinsensitive Elastikfasern statt glatter Muskulatur. Diese Fasern verengen sich altersbedingt, was eine frühzeitige Operation erforderlich macht.
Bedeutung präziser Diagnostik
Fehldiagnosen können zu inadäquaten Eingriffen wie Aortenbogenrekonstruktion führen. Publizierte Fälle beschreiben Fehlbehandlungen via linksseitiger Thorakotomie bei falscher COA-Diagnose. Eine exakte präoperative Bildgebung ist daher obligat.
Schlussfolgerung
Die PFAA-Stenose mit Typ-A-IAA erfordert eine multidisziplinäre Diagnostik und individuelle chirurgische Strategie. Echokardiografie und CTA sind die Eckpfeiler der präoperativen Evaluation. Kenntnisse der embryologischen Aortenbogenentwicklung verbessern die Diagnosegenauigkeit. Die chirurgische Korrektur führt zu positiven Ergebnissen, wie die stabilen postoperativen Verläufe demonstrieren. Als „großer Imitator“ unterstreicht diese Entität die Notwendigkeit differenzialdiagnostischer Sorgfalt in der Kinderkardiologie.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000278