Ein ungewöhnlicher Fall von intravenöser Leiomyomatose mit Beteiligung des rechten Vorhofs
Die intravenöse Leiomyomatose (IVL) ist eine seltene Erkrankung, die durch benigne glattmuskuläre Tumoren im venösen System gekennzeichnet ist. Diese Tumoren können von den Beckenvenen in die Vena cava inferior und in seltenen Fällen bis in den rechten Vorhof des Herzens vordringen. Betroffen sind vorwiegend Frauen im Alter von 33 bis 54 Jahren (Durchschnittsalter 44 Jahre), oft mit einer Anamnese von Uterusmyomen oder Hysterektomie. Dies legt einen Zusammenhang zwischen IVL und uterinen glatten Muskelzellen nahe. Der folgende Fall einer 48-jährigen chinesischen Patientin mit IVL und Beteiligung des rechten Vorhofs illustriert die klinische Präsentation, diagnostische Herausforderungen und Therapiestrategien.
Klinische Präsentation und erste Untersuchung
Die Patientin berichtete über eine dreimonatige Anamnese von Brustenge, Dyspnoe und Amaurosis fugax (transiente Erblindung), die sich in der Vorwoche verschlechtert hatten. Bei der körperlichen Untersuchung wurde ein diastolisches Rumpelgeräusch im dritten und vierten Interkostalraum links parasternal festgestellt. Die Vitalparameter waren stabil, und die Laborbefunde zeigten keine Auffälligkeiten.
Eine echokardiografische Untersuchung (GE VIVID E9 Farbdoppler-Ultraschallgerät) identifizierte einen Tumor in der Vena cava inferior und im rechten Vorhof (78 × 38 mm). Die gynäkologische Sonografie (Siemens ACUSON S2000) offenbarte eine zystisch-solide Raumforderung im Becken (132 × 131 × 98 mm). Die MRT-Untersuchung (Siemens Skyra 3,0 T) bestätigte Weichteilsignale in den Iliakalvenen, der rechten Vena iliaca communis, der Vena cava inferior und im rechten Vorhof sowie eine ausgedehnte Beckenmasse.
Chirurgische Intervention und pathologische Befunde
Die zweizeitige Operation umfasste zunächst eine herzchirurgische Resektion des Vorhoftumors (6 × 6 × 3 cm) unter extrakorporaler Zirkulation. Die histologische Aufarbeitung (Hämatoxylin-Eosin-Färbung) zeigte spindelförmige glatte Muskelzellen in bündeliger Anordnung mit hyaliner Gefäßdegeneration. Die immunhistochemische Färbung war positiv für Desmin, Vimentin, glattmuskuläres Aktin (SMA), CD31, CD68 und CD34, jedoch negativ für S-100, Pan-Zytokeratin (CKP) und MyoD1. Der Ki-67-Proliferationsindex lag unter 10 %, was die Diagnose eines Angioleiomyoms bestätigte.
In der zweiten Operationsphase erfolgten eine Panhysterektomie, beidseitige Adnexektomie und Myomektomie der Vena cava inferior. Zwei 30 cm lange Tumoren wurden aus der Vene entfernt. Die Pathologie ergab spindelige Tumorzellen mit seltenen Mitosen. Die Immunhistochemie zeigte eine starke Expression von Östrogen- (ER) und Progesteronrezeptoren (PR; je 75 %), einen Ki-67-Index von 5 % sowie Positivität für SMA und Desmin. Diese Befunde sicherten die Diagnose einer IVL.
Diskussion und Pathogenese
Die Pathogenese der IVL bleibt unklar. Die führende Hypothese postuliert ein Einwachsen myometrialer Zellen in venöse Strukturen. Seltener entsteht die IVL aus Gefäßwandzellen. Die Expression von ER und PR unterstreicht eine mögliche hormonelle Beteiligung, gestützt durch Fallberichte mit erhöhtem Estradiol und hoher ER-Expression in Tumoren.
Die histologischen und immunhistochemischen Merkmale dieser Kasuistik entsprechen der Literatur: glattmuskuläre Differenzierung (SMA+, Desmin+), fehlende epitheliale oder neurale Herkunft (CKP−, S-100−) und niedrige Proliferationsaktivität (Ki-67 <10 %).
Therapie und Prognose
Die vollständige Resektion ist die Therapie der Wahl, da Rezidivraten bei 30 % liegen. Bei dieser Patientin erfolgte die zweizeitige Operation aufgrund der ausgedehnten Tumorausdehnung. Eine Hormontherapie (Tamoxifen, GnRH-Agonisten) wurde nicht durchgeführt; nach neun Monaten war kein Rezidiv erkennbar.
Fazit
Die IVL erfordert eine hohe klinische Wachsamkeit, insbesondere bei Frauen mit Uterusmyomen. Frühzeitige Diagnose und multidisziplinäre Therapie (Kardiologie, Gynäkologie, Pathologie) sind entscheidend. Die starke ER/PR-Expression deutet auf potenzielle hormonelle Therapieansätze hin, deren Nutzen jedoch unklar bleibt. Langfristige Nachsorge ist obligat, und weitere Forschung zur Pathogenese ist notwendig, um die Behandlung zu optimieren.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000082