Klinische und neuroradiologische Merkmale von 15 Patienten mit Marchiafava-Bignami-Erkrankung
Die Marchiafava-Bignami-Erkrankung (MBD) ist eine seltene neurologische Störung, die häufig mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert ist. Charakteristisch sind Demyelinisierung und Nekrose der zentralen Schicht des Corpus callosum (CC). Die Läsionen beschränken sich jedoch nicht auf den CC, sondern können weitere Hirnregionen betreffen. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung durch Bewusstseinsstörungen, Gangataxie, Dysarthrie, Mutismus, Diskonnektionssyndrome, Inkontinenz, Krampfanfälle und Demenz. In der Magnetresonanztomographie (MRT) zeigen T2-gewichtete und FLAIR-Sequenzen typischerweise symmetrische Hyperintensitäten im CC. Diese Studie analysiert retrospektiv klinische und neuroradiologische Merkmale von 15 MBD-Patienten.
Methodik
Die klinischen Daten von 15 MBD-Patienten, die zwischen 2014 und 2018 in zwei chinesischen Kliniken behandelt wurden, wurden retrospektiv ausgewertet. Die Diagnosekriterien umfassten: (1) chronischen Alkoholmissbrauch oder Mangelernährung, (2) akute/subakute neuropsychiatrische Symptome, (3) symmetrische CC-Hyperintensitäten in der MRT und (4) Ausschluss anderer Erkrankungen wie Wernicke-Enzephalopathie, reversibles Spleniumsyndrom oder Demyelinisierungserkrankungen. Erhobene Parameter waren Demografie, Risikofaktoren, Symptome, MRT-Befunde, Therapie und Outcome (vollständige/teilweise Remission, Tod oder apathischer/vegetativer Zustand).
Ergebnisse
Alle Patienten waren männlich (Durchschnittsalter: 54 Jahre; Range: 40–85). Vierzehn hatten chronischen Alkoholabusus, zwei zusätzlich Mangelernährung. Der Beginn war bei acht Patienten akut, bei sieben subakut. Häufigstes Symptom war Bewusstseinsstörung (10/15), gefolgt von Gangataxie (5), Aphasie (5), kognitiver Beeinträchtigung (4), Krampfanfällen (4) und Tetraparese (4).
In der MRT zeigten alle Patienten symmetrische CC-Hyperintensitäten in T2WI und DWI. Die Läsionen betrafen den gesamten CC (6 Patienten), Genu/Splenium (4), Corpus/Splenium (2) oder isoliertes Splenium (3). Bei 53,3% (8/15) fanden sich extrakallosale Läsionen: kortikale graue Substanz (4), subkortikale (2) und periventrikuläre weiße Substanz (2) sowie Kleinhirnstiele (2).
Elf Patienten erhielten Vitamintherapie (v. a. Thiamin), drei zusätzlich Glukokortikoide. Im Follow-up (1–2 Monate) kam es bei sieben Patienten zur vollständigen Remission, drei zeigten leichte Residuen, fünf hatten ein schlechtes Outcome (Tod/vegetativer Zustand). Patienten mit extrakallosalen Läsionen (87,5%) wiesen häufiger ungünstige Verläufe auf.
Diskussion
Die Studie unterstreicht das heterogene klinische Bild der MBD, wobei Bewusstseinsstörungen und motorische Defizite dominieren. Extrakallosale Läsionen, insbesondere der kortikalen grauen Substanz („Morel-Laminärsklerose“), korrelieren mit einer schlechten Prognose. Pathophysiologisch deuten MR-spektroskopische Befunde (erhöhtes Cholin/Creatin-Verhältnis, reduziertes NAA/Creatin) auf Demyelinisierung und neuronalen Verlust hin. Perfusions-MRT zeigt verminderte zerebrale Durchblutung, was auf ischämische Mechanismen hindeutet.
Therapeutisch bleibt die Evidenz limitiert. Hochdosierte Thiamingaben und Glukokortikoide (zur Reduktion von Ödemen und Entzündung) sind etabliert, jedoch variieren die Outcomes stark. Prognostisch ungünstige Faktoren umfassen extrakallosale Läsionen, niedrige ADC-Werte im CC und schwere Bewusstseinsstörungen. Interessanterweise zeigten vier von sechs Patienten mit gesamthaftem CC-Befall eine gute Erholung, was gegen eine direkte Korrelation zwischen CC-Ausdehnung und Outcome spricht.
Schlussfolgerung
Die MBD betrifft vorwiegend alkoholkranke Männer mittleren Alters. Die Diagnose stützt sich auf klinische Symptome und den MRT-Nachweis symmetrischer CC-Läsionen. Extrakallosale Beteiligungen, insbesondere kortikal, sind prognostisch relevant. Trotz Therapie bleibt die Prognose variabel, wobei ein frühzeitiges Erkennen und die Differenzialdiagnose essenziell sind. Kliniker und Radiologen sollten bei Verdacht auf MBD gezielt nach extrakallosalen Veränderungen suchen.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000334