Tumorinduzierte Osteomalazie durch einen phosphaturischen mesenchymalen Tumor des Femurs
Die tumorinduzierte Osteomalazie (TIO) ist ein äußerst seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch Hypophosphatämie und Hyperphosphaturie gekennzeichnet ist. Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1947 wurden weltweit über 500 Fälle dokumentiert. Die TIO entsteht durch eine erworbene hypophosphatämische Osteomalazie infolge verminderter Phosphatrückresorption in den Nierentubuli und erhöhter renaler Phosphatausscheidung. Die klinischen Manifestationen sind vielfältig und unspezifisch, wobei progressive Knochenschmerzen, Frakturen, Skelettdeformitäten und Bewegungseinschränkungen am häufigsten auftreten. Ein begleitender Knochenabbau durch einen phosphaturischen mesenchymalen Tumor ist jedoch extrem selten, was die zeitnahe Diagnosestellung und Therapie für Kliniker herausfordernd gestaltet.
In diesem Artikel wird ein Fall von TIO mit ausgeprägtem Knochendefekt vorgestellt, der chirurgisch erfolgreich behandelt wurde. Ein 15-jähriger Junge litt seit drei Jahren unter schweren generalisierten Knochenschmerzen, Hypophosphatämie und Mobilitätseinschränkungen. Die körperliche Untersuchung zeigte reduzierte Muskelkraft in den unteren Extremitäten, Brustbein-Druckschmerz und thorakale Kompressionsschmerzen. Laborchemisch bestätigten sich eine Hypophosphatämie, erhöhtes b-C-terminales Telopeptid vom Typ-I-Kollagen, normale Parathormon-Werte, erhöhte alkalische Phosphatase sowie normale 1,25-Dihydroxy-Vitamin-D-Spiegel.
Radiologisch zeigte sich eine ausgedehnte Osteolyse im distalen rechten Femur. In der Magnetresonanztomographie (MRT) wurde ein Tumor im distalen Femur mit irregulären hyperintensen Signalen in T1- und T2-gewichteten Aufnahmen nachgewiesen. Eine 99mTc-Octreotid-Szintigraphie und 68Gallium(Ga)-DOTA-TATE-Positronenemissionstomographie/Computertomographie (PET/CT) identifizierten hypermetabolische Läsionen im distalen rechten Femur, die hochverdächtig für eine tumorassoziierte Osteomalazie waren.
Der Patient unterzog sich einer Tumorresektion mit anschließender Rekonstruktion mittels Knieprothese. Postoperativ bestätigte die Bildgebung die korrekte Prothesenlage. Die histopathologische Aufarbeitung bestätigte die Diagnose eines phosphaturischen mesenchymalen Tumors. Die Serumphosphatspiegel normalisierten sich postoperativ, und die Symptome besserten sich signifikant. Die Knochenschmerzen auf der visuellen Analogskala (VAS) sanken von präoperativ 6–7 auf postoperativ 1–2. Der Patient lehnte eine adjuvante Therapie ab, absolvierte jedoch eine Rehabilitation und wird ambulant weiterüberwacht.
Die TIO entsteht durch phosphatoninvermittelte Störungen der renalen Phosphatrückresorption, die zu Hypophosphatämie, Muskelschwäche und Osteomalazie führen. Diagnostisch kommen 99mTc-Octreotid-Szintigraphie und 68Ga-DOTA-TATE-PET/CT zum Einsatz, die die Expression von Somatostatinrezeptoren (SSTR) in phosphaturischen Tumoren nutzen. Die 68Ga-DOTA-TATE-PET/CT weist hierbei eine diagnostische Genauigkeit von 98,0 % auf und übertrifft andere Verfahren deutlich.
Die definitive Diagnose der TIO erfordert Anamnese, klinische Befunde, Laborparameter, Bildgebung, histopathologische Charakteristika und das Ansprechen auf die Therapie. In diesem Fall musste der Tumor differenzialdiagnostisch von häufigen Femurtumoren im Jugendalter, wie Osteosarkomen, abgegrenzt werden. Während konventionelle Röntgenaufnahmen radiologische Auffälligkeiten zeigten, ermöglichten CT und MRT eine präzise Beurteilung der Tumorausdehnung. Die Somatostatinrezeptor-Bildgebung ergänzte die Diagnostik, während die Histologie als Goldstandard die finale Bestätigung lieferte.
Die chirurgische Resektion ist die Therapie der Wahl, um biochemische Abnormalitäten zu korrigieren und die Knochenmineralisation zu fördern. Entscheidend ist die vollständige Entfernung des Tumors, da unvollständige Resektionen zu Rezidiven führen können. Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung präziser Diagnostik und adäquater Therapie bei komplexen TIO-Manifestationen. Der Einsatz moderner Bildgebungstechniken sowie die histologische Sicherung waren für den Behandlungserfolg entscheidend. Die Normalisierung der Phosphatwerte und die klinische Besserung bestätigen das Vorgehen.
Zusammenfassend handelt es sich bei der TIO um eine seltene Erkrankung, die auch mit ausgeprägten Knochendefekten einhergehen kann. Eine umfassende Diagnostik – inklusive klinischer, laborchemischer, bildgebender und pathologischer Evaluation – ist essenziell. Die chirurgische Resektion ermöglicht eine vollständige Remission der Symptome und sollte frühzeitig erwogen werden. Dieser Fall sensibilisiert Kliniker, die TIO bei unklarer Hypophosphatämie und Knochenschmerzen stets in die Differenzialdiagnose einzubeziehen.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000458