Diffuses infiltratives Hämangiom des Pankreas in Verbindung mit Kasabach-Merritt-Syndrom: Ein Fallbericht
Das Kasabach-Merritt-Syndrom (KMS) ist eine seltene und lebensbedrohliche Erkrankung, die mit aggressiven vaskulären Tumoren wie dem kaposiformen Hämangioendotheliom oder dem tuftierten Angiom assoziiert ist. Charakteristisch sind Thrombozytopenie und intravaskuläre Koagulopathie, die gelegentlich in eine disseminierte intravaskuläre Gerinnungsstörung übergehen können. Die Diagnose und Therapie des Syndroms gestaltet sich besonders schwierig, wenn viszerale Organe wie das Pankreas betroffen sind. Dieser Fallbericht beschreibt eine seltene Manifestation eines diffusen infiltrativen Hämangioms (DIH) des Pankreas mit begleitendem KMS und betont die erfolgreichen diagnostischen sowie therapeutischen Ansätze.
Fallbeschreibung
Der Patient war ein 1,5 Monate alter männlicher Säugling, der aufgrund von Sklerenikterus und generalisierter Gelbsucht stationär aufgenommen wurde. Laborchemisch zeigten sich Anämie, Thrombozytopenie, Koagulopathie und Leberfunktionsstörungen. Klinisch bestanden eine dunkelgelbe Hautverfärbung und Petechien. Die abdominelle Sonographie ergab drei Hauptbefunde: eine Hepatomegalie (Vergrößerung um 3,3 cm), eine Dilatation des Ductus choledochus sowie eine diffuse Pankreasschwellung mit inhomogener Echotextur und ausgeprägter Vaskularisation. Diese Befunde wurden durch eine kontrastmittelgestützte Computertomographie (CT) bestätigt, die ebenfalls eine diffuse Schwellung des gesamten Pankreas mit reichlich Gefäßzeichen zeigte. Die Diagnose eines DIH des Pankreas mit KMS wurde gestellt.
Therapie und Verlauf
Initial erhielt der Säugling Prednison (1 mg/kg KG intravenös). Nach einer Woche zeigte sich jedoch keine Besserung der Pankreasschwellung oder der Koagulopathie. Die Thrombozytenzahl sank auf 3 × 10⁹/l, ohne dass Blutungszeichen auftraten. Aufgrund der ausbleibenden Wirkung wurde die Therapie auf Sirolimus umgestellt. Nach einem Monat Sirolimus-Behandlung verbesserten sich Ikterus und Petechien signifikant. Die Gerinnungsparameter und Leberfunktion normalisierten sich, während die Thrombozytenzahl weiterhin erniedrigt blieb. Nach vier Monaten stabilisierten sich auch die Thrombozyten. Die Sonographie zeigte keine Größenänderung des Pankreas, jedoch eine homogenere Echostruktur. Nach einem Jahr waren alle Laborparameter normalisiert, und die Sonographie ergab eine Rückbildung der Pankreasschwellung mit reduzierter Vaskularisation. Die CT-Befunde bestätigten dies. Unter zweijähriger Sirolimus-Therapie traten keine Nebenwirkungen auf.
Diskussion
KMS-Läsionen sind typischerweise kutane, solitäre Hämangiome und selten in viszeralen Organen wie dem Pankreas lokalisiert. Die Diagnosestellung ist aufgrund der unspezifischen Symptomatik und der Invasivität einer Biopsie bei Säuglingen erschwert. Sonographisch lassen sich jedoch Größe, Struktur und Durchblutung des Pankreas gut darstellen, was sie zur bevorzugten Methode für das initiale Screening und Verlaufskontrollen macht. CT und MRT sind etablierte Verfahren zur Beurteilung von Pankreasläsionen, haben jedoch Limitationen wie Strahlenbelastung oder Verfügbarkeit.
Therapeutisch erwies sich Sirolimus in diesem Fall als effektiv. Obwohl keine einheitlichen Leitlinien für die Behandlung großer Hämangiome mit KMS existieren, unterstreicht dieser Fall das Potenzial von Sirolimus. Weitere prospektive Studien sind erforderlich, um Dosis und Therapiedauer zu optimieren.
Schlussfolgerung
Dieser Fallbericht beschreibt ein äußerst seltenes DIH des Pankreas mit KMS. Die frühzeitige sonographische Diagnostik und Sirolimus-Therapie führten zu einem guten Outcome. Bei diffuser Pankreasschwellung mit hypervaskulären Zeichen und hämatologischen Auffälligkeiten sollte ein DIH mit KMS in Betracht gezogen werden. Die Sonographie ist ein entscheidendes Instrument für Diagnose und Verlaufskontrolle, insbesondere bei Säuglingen.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001037