Ein Fallbericht zum Susac-Syndrom
Das Susac-Syndrom (SS) ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die durch die Trias aus Enzephalopathie, Astverschluss der retinalen Arterie (BRAO) und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Syndrom, erstmals 1979 beschrieben und 1994 formal benannt, entsteht durch eine Mikroangiopathie mit Befall von Gehirn, Retina und Cochlea. Trotz der Seltenheit – weltweit wurden nur etwa 300 Fälle berichtet – stellt SS erhebliche diagnostische und therapeutische Herausforderungen. Dieser Fallbericht schildert die klinische Präsentation, Diagnostik und Therapie einer 41-jährigen Patientin mit SS und bietet wertvolle Einblicke in dieses rätselhafte Krankheitsbild.
Klinische Präsentation
Eine 41-jährige Frau wurde am 27. Oktober 2017 in der neurologischen Abteilung mit akutem Schwindel, Erbrechen und Erschöpfung vorstellig, die seit einem Tag bestanden. Bei Aufnahme lag der Blutdruck bei 202/120 mmHg. Eine initiale zerebrale Computertomographie (CT) zeigte multiple lakunäre Infarkte, woraufhin weitere Untersuchungen eingeleitet wurden. Die Patientin berichtete zudem über seit zwei Wochen bestehende Visusminderung und Fremdkörpergefühl in beiden Augen.
Ophthalmologische Untersuchung
Die Sehschärfe war auf 0,16/Lichtwahrnehmung bilateral reduziert. Die intraokulären Drücke lagen im Normbereich (17/19 mmHg). Die Spaltlampenuntersuchung war unauffällig, jedoch zeigte die linke Pupille eine leichte Mydriasis mit abgeschwächtem Lichtreflex.
In der Funduskopie fielen im rechten Auge punktförmige harte Exsudate entlang der inferotemporalen Arterie auf. Links zeigten sich verlegte Arteriolen in allen peripheren Astbereichen sowie ein vollständiger Verschluss des superotemporalen Astes. Die optische Kohärenztomographie (OCT) des linken Auges wies eine Verdünnung der inneren retinalen Schichten sowie hyperreflektive Veränderungen in der ellipsoiden Zone der Makula und den Photorezeptoraußensegmenten auf. Aufgrund des schlechten Allgemeinzustands wurde auf eine Fluoreszenzangiographie verzichtet.
Neurologische Bildgebung
Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Schädels zeigte multiple T1-hypointense und T2-hyperintense Läsionen im Hirnstamm, bilateralen Basalganglien, Thalamus dorsalis, Capsula interna, Corpus callosum und Centrum semiovale. Diffusionsgewichtete Aufnahmen (DWI) betonten hyperintense Areale in der Corona radiata und im Corpus callosum. In der FLAIR-Sequenz fanden sich hyperintense Herde in der tiefen weißen Substanz frontal, parietal und okzipital sowie periventrikulär. Die Läsionen kontrastierten nicht an, was Tumoren oder Infektionen ausschloss. Die MR-Angiographie zeigte glatt konturierte Hirnarterien ohne Stenosen.
Audiologische Befunde
Die Tonaudiometrie ergief eine rechtsseitige Ertaubung und linksseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit. Die Tympanometrie zeigte beidseits Typ-A-Kurven, was auf eine cochleäre Genese hinwies.
Laboruntersuchungen
Auffällig waren Thrombozytose, Leukozytose mit Neutrophilie sowie eine Anämie. Die Urinanalyse ergef erhöhte Epithelzellen und Erythrozyten/Leukozyten. Triglyzeride und VLDL waren erhöht. Autoantikörper (inkl. ANCA) und BSG waren normal, das CRP leicht erhöht.
Diagnose und Therapie
Bei gesichertem Susac-Syndrom wurde eine intravenöse Hochdosistherapie mit Methylprednisolon (500 mg/Tag über drei Tage) eingeleitet, gefolgt von oralem Prednison (60 mg/Tag mit ausschleichender Dosierung). Nach einer Woche besserte sich der Schwindel, und die Patientin konnte entlassen werden.
Diskussion
Die Ätiologie des SS bleibt unklar, jedoch wird eine Autoimmunpathogenese vermutet. Antikörper gegen Endothelzellen wurden bei 30% der Patienten nachgewiesen. Das Syndrom betrifft überwiegend Frauen (3:1). Die vollständige Trias liegt initial nur bei 13% vor, entwickelt sich aber meist im Verlauf.
Differenzialdiagnostisch sind Multiple Sklerose, ZNS-Lymphome, zerebrale Vaskulitiden und Sarkoidose abzugrenzen. Die Therapie fokussiert auf Immunsuppression, wobei Kortikosteroide die Basis bilden. Antikoagulanzien, Plättchenhemmer und experimentelle Ansätze wie intravenöse Immunglobuline werden ergänzend eingesetzt.
Der Krankheitsverlauf ist meist monophasisch oder schubförmig, mit Stabilisierung innerhalb von zwei Jahren. Frühzeitige Diagnose und Therapie sind entscheidend, um Langzeitfolgen zu minimieren.
Fazit
Das Susac-Syndrom erfordert eine hohe klinische Wachsamkeit und multidisziplinäre Zusammenarbeit. Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung bildgebender und audiologischer Verfahren zur frühzeitigen Identifizierung. Eine aggressive Immunsuppression verbessert die Prognose signifikant.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000909