Ein neues Phänomen der Rosai-Dorfman-Erkrankung: Halbseitiger stechender Schmerz begleitet von hypopharyngealen, laryngealen und zervikalen Lymphknotenläsionen
Die Rosai-Dorfman-Erkrankung (RDD), auch bekannt als Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie (SHML), ist eine seltene proliferative histiozytäre Störung, die erstmals 1969 beschrieben wurde. Während die nodale RDD typischerweise mit schmerzloser, bilateraler zervikaler Lymphadenopathie einhergeht, tritt eine extranodale Beteiligung in etwa 40 % der Fälle auf und stellt aufgrund ihrer variablen klinischen Manifestationen eine diagnostische Herausforderung dar. Dieser Bericht beleuchtet einen beispiellosen Fall von extranodaler RDD, die den Hypopharynx, den Larynx und die zervikalen Lymphknoten bei einer 62-jährigen Frau betraf, begleitet von einem einzigartigen Symptom – chronischen, linksseitigen stechenden Schmerzen, die postoperativ verschwanden.
Klinische Präsentation
Die Patientin stellte sich mit einer 3-monatigen Vorgeschichte von progredienter Dysphagie, Heiserkeit, leichter Dyspnoe und Aspiration beim Trinken vor. Bemerkenswert war, dass sie über eine 8-jährige Vorgeschichte von intermittierenden, scharfen linksseitigen Körperschmerzen berichtete, die nach einer traumatischen Messerverletzung während eines Aufruhrs auftraten. Die Schmerzen, die auf die linke Körperseite lokalisiert waren, wurden vorübergehend durch tägliche Massagen gelindert, bestanden jedoch trotz konservativer Maßnahmen fort. Die körperliche Untersuchung zeigte eine verdeckte linke Stimmlippe, eine Verengung des linken Sinus piriformis und eine Verdickung der linken Epiglottisfalte, die alle von glatter Schleimhaut bedeckt waren. Eine kontrastmittelgestützte Computertomographie (CT) identifizierte ein hypopharyngeales Neoplasma, das sich in den paraglottichen Raum durch die Lücke zwischen der laryngealen Platte und dem Aryknorpel ausdehnte. Die Läsion wies gut definierte Ränder ohne Zerstörung des laryngealen Knorpels auf. Ein kleiner Lymphknoten (1,2 cm Durchmesser) wurde ebenfalls zwischen der Submandibulardrüse und dem vorderen Rand des Musculus sternocleidomastoideus auf Höhe des Zungenbeins festgestellt (Abbildung 1A–1C). Routine-Laboruntersuchungen, einschließlich des vollständigen Blutbilds und der Entzündungsmarker, waren innerhalb der Norm.
Chirurgischer Eingriff und Histopathologie
Die Patientin wurde unter Vollnarkose einer Tumorexzision unterzogen. Um postoperative Aspiration zu minimieren, wurden intraoperative Maßnahmen wie die Lateralisierung und leichte Rotation des verbleibenden laryngealen Eingangs durchgeführt. Während des Eingriffs wurden drei Lymphknoten entfernt. Bemerkenswerterweise berichtete die Patientin am ersten postoperativen Tag über eine vollständige Auflösung ihrer chronischen linksseitigen stechenden Schmerzen, zeitgleich mit dem Versuch ihrer Tochter, eine routinemäßige Massage durchzuführen.
Die histopathologische Analyse der hypopharyngealen und laryngealen Läsion zeigte unregelmäßige Infiltrate von Histiozyten, Lymphozyten, Fibroblasten und xanthomatösen Zellen, die vorwiegend zwischen follikulären Strukturen lokalisiert waren. Einer der drei Lymphknoten wies eine sinusoidale Hyperplasie mit reichlich Histiozyten auf, die große, helle Kerne, kleine Nukleoli und intrazytoplasmatische Lymphozyten zeigten – ein Kennzeichen der Emperipolesis (Abbildung 1E–1F). Die verbleibenden zwei Lymphknoten zeigten eine reaktive Hyperplasie. Die Immunhistochemie zeigte eine starke Positivität für CD68 und S-100-Protein in den Histiozyten, was ihre SHML-Linie bestätigte, während CD1a negativ war (Abbildung 1G–1H). Diese Befunde waren diagnostisch für RDD.
Postoperativer Verlauf und Nachsorge
Postoperativ wurde keine adjuvante Therapie verabreicht. Bei der Nachuntersuchung nach einem Jahr war die Patientin asymptomatisch und zeigte keine Anzeichen eines Rezidivs. Die Auflösung ihrer chronischen Schmerzen war besonders bemerkenswert, da dieses Symptom fast ein Jahrzehnt vor der Operation bestanden hatte.
Diskussion
Dieser Fall stellt die erste dokumentierte Instanz einer hypopharyngealen RDD dar und ergänzt die weniger als 30 berichteten Fälle von laryngealer Beteiligung. Das gleichzeitige Auftreten von nodaler und extranodaler Erkrankung unterstreicht die diagnostische Komplexität der RDD, insbesondere wenn Fibrosen die typische histiozytäre Proliferation in extranodalen Bereichen verdecken. Das einzigartige Symptom der Patientin – einseitige stechende Schmerzen – wurde bisher nicht mit RDD in Verbindung gebracht. Während die zeitliche Beziehung der Schmerzen zum Trauma auf eine mögliche neuropathische Ätiologie hinweist, wirft ihre abrupte postoperative Auflösung Fragen zu den zugrunde liegenden Mechanismen auf. Hypothesen umfassen die mechanische Kompression neuraler Strukturen durch den Tumor oder psychosomatische Faktoren, die mit langfristigen Traumafolgen verbunden sind.
Diagnostisch bleibt die Präsenz von Emperipolesis – intakt phagozytierte Lymphozyten innerhalb von Histiozyten – entscheidend für die Bestätigung der RDD. Die immunhistochemische Profilierung (S-100+, CD68+, CD1a−) unterscheidet effektiv RDD von der Langerhans-Zell-Histiozytose und anderen histiozytären Störungen. In diesem Fall erforderte der fibrotische Hintergrund der extranodalen Läsion und das gemischte zelluläre Infiltrat eine gründliche Probenentnahme, um diagnostische Histiozyten zu identifizieren.
Die Behandlung der RDD hängt von der Lokalisation und Schwere der Erkrankung ab. Während Kortikosteroide und Chemotherapie Optionen für systemische Erkrankungen sind, wird die chirurgische Exzision bei obstruktiven Läsionen des aerodigestiven Trakts bevorzugt. Die schnelle Symptomauflösung in diesem Fall unterstützt die Doppelrolle der Chirurgie sowohl in der Diagnostik als auch in der Therapie.
Schlussfolgerung
Dieser Fall erweitert das klinische Spektrum der RDD durch die Einführung einer hypopharyngealen Beteiligung und eines neuartigen Schmerzsyndroms, das mit einer Traumavorgeschichte verbunden ist. Er betont die Bedeutung der Berücksichtigung von RDD in der Differentialdiagnose von laryngopharyngealen Massen, insbesondere wenn diese mit einer Lymphadenopathie einhergehen. Die rätselhafte Auflösung chronischer Schmerzen nach der Resektion lädt zu weiteren Untersuchungen über die Interaktionen der RDD mit neuralen Bahnen und psychosomatischen Schnittstellen ein.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000430