Hämorrhagischer Schlaganfall bei Moyamoya-Erkrankung in einem Patienten mit obstruktiver hypertropher Kardiomyopathie
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine etablierte Herzerkrankung, die durch eine Verdickung des Herzmuskels, insbesondere des Interventrikularseptums, gekennzeichnet ist. Während HCM primär mit einem erhöhten Risiko für ischämische Schlaganfälle assoziiert ist, stellt ein hämorrhagischer Schlaganfall eine äußerst seltene Komplikation bei diesen Patienten dar. Dieser Bericht beschreibt den Fall einer 42-jährigen Patientin mit obstruktiver HCM, die einen hämorrhagischen Schlaganfall infolge einer zugrundeliegenden Moyamoya-Erkrankung erlitt. Die Koexistenz dieser beiden Erkrankungen ist außergewöhnlich selten, wobei bisher nur ein Fall in der Literatur dokumentiert wurde.
Die Patientin stellte sich zunächst mit Belastungsdyspnoe, Thoraxschmerzen und Schwindel vor. Bei ihr war seit 10 Jahren eine obstruktive HCM bekannt, die mit Metoprolol behandelt wurde. Rhythmusstörungen lagen nicht vor. Die Familienanamnese war durch eine HCM bei der Mutter geprägt, die im Alter von 30 Jahren diagnostiziert worden war, jedoch weitere Abklärungen abgelehnt hatte. Die Echokardiographie zeigte eine asymmetrische linksventrikuläre (LV) Hypertrophie mit einem maximalen Druckgradienten von 79 mmHg im linksventrikulären Ausflusstrakt (LVOT). Die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) bestätigte die Diagnose durch eine ausgeprägte Hypertrophie des Interventrikularseptums (maximale Dicke: 32 mm) mit fokaler Late-Gadolinium-Anreicherung. Zudem zeigte sich eine Verengung des LVOT in der Mittsystole, konsistent mit einer obstruktiven HCM.
Die Patientin unterzich sich einer modifizierten Morrow-Operation zur Reduktion der LVOT-Obstruktion und erholte sich komplikationslos. Während einer 8-monatigen Nachbeobachtung blieb sie asymptomatisch. Bei erneuter Aufnahme nach plötzlicher Bewusstlosigkeit ergab die zerebrale Computertomographie (CT) eine Blutung im linken Parietallappen mit intraventrikulärer Ausbreitung. Die kathetergestützte Angiographie zeigte Steno-Okklusionen der distalen Anteile der Aa. carotides internae beidseits sowie typische Moyamoya-Kollateralnetzwerke an der Hirnbasis.
Eine genetische Ganz-Exom-Sequenzierung identifizierte zwei pathogene Mutationen: Eine Einzelstellenmutation (p.G407C, c.1219G>T) im MYH7-Gen (kodiert die schwere Myosinkette), die als wahrscheinlich pathogen eingestuft wurde. Die zweite Mutation (p.R2954H, c.8834G>A) betraf das RNF213-Gen, einen Hauptsuszeptibilitätsfaktor der Moyamoya-Erkrankung. Der p.R2954H-Variant ist bisher nicht mit Moyamoya assoziiert beschrieben, und der genaue Pathomechanismus von RNF213-Mutationen bleibt unklar.
HCM ist eine monogenetische Erkrankung (Prävalenz: 0,07–0,2 %) mit erhöhtem Risiko für Vorhofflimmern infolge diastolischer Dysfunktion und linksatrialer Remodeling. Obwohl HCM ein unabhängiger Risikofaktor für ischämische Schlaganfälle ist, sind hämorrhagische Ereignisse selten. Die Moyamoya-Erkrankung, charakterisiert durch progrediente Gefäßstenosen und fragile Kollateralen, prädisponiert dagegen sowohl für ischämische als auch hämorrhagische Schlaganfälle, wobei Letztere bei asiatischen Erwachsenen häufiger sind.
Die Kombination von HCM und Moyamoya-Erkrankung ist außergewöhnlich selten. Vor diesem Fall wurde lediglich ein 14-jähriger Patient im Jahr 1985 beschrieben. Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung genetischer Analysen zur Aufklärung seltener Komorbiditäten und möglicher synergistischer Pathomechanismen.
Zusammenfassend illustriert dieser Fall die seltene Assoziation zwischen obstruktiver HCM und Moyamoya-Erkrankung mit konsekutivem hämorrhagischem Schlaganfall. Die identifizierten MYH7- und RNF213-Mutationen bieten neue Einblicke in die molekularen Grundlagen beider Erkrankungen. Weitere Forschung ist notwendig, um die pathophysiologischen Interaktionen und potenzielle therapeutische Ansätze zu klären.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000997