Intrakranieller Tumor bei einem Säugling mit Nystagmus
Klinische Präsentation und Diagnostik
Ein 4 Monate alter Säugling wurde in der Augenklinik des Kinderkrankenhauses der Medizinischen Fakultät der Zhejiang-Universität aufgrund eines seit einer Woche bestehenden horizontalen Nystagmus vorgestellt. Das reife, zweitgeborene Kind hatte keine Anamnese von Trauma, Operationen oder relevanten familiären Risikofaktoren. Die ophthalmologische Untersuchung zeigte einen bilateralen horizontalen Nystagmus mit erhaltener lichtverfolgender Reaktion. Der vordere Augenabschnitt war unauffällig. Die Fundusuntersuchung mittels Weitwinkelretinografie ergab klare Papillen mit normaler Färbung und flacher Netzhaut. Im linken Agen fiel eine deutliche retinale Vasodilatation mit leichter Gefäßverziehung auf.
Bildgebung und operative Intervention
Aufgrund des Verdachts auf eine intrakranielle Pathologie wurde eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Schädels durchgeführt. Diese zeigte einen ausgedehnten Tumor in der Sellaregion mit Infiltration der Schädelbasis und des Spinalkanals sowie einem supratentoriellen Hydrozephalus. Der Tumor übte einen signifikanten Masseneffekt auf das Chiasma opticum aus, das beidseits im Sinus cavernosus komprimiert war. Der Patient wurde zur Tumorresektion in der Neurochirurgie operiert.
Pathologische Befunde
Die histopathologische Aufarbeitung bestätigte die Diagnose eines pilomyxoiden Astrozytoms (PMA). Die Tumorzellen wiesen eine lockere, sternförmige Architektur mit perivaskulärem Wachstum auf. Die immunhistochemische Färbung war positiv für Gliafaseracidisches Protein (GFAP), Oligodendrozyten-Transkriptionsfaktor-2 (Olig2), neuronenspezifische Enolase (NSE), Synaptophysin (SYN) und P53. CD34 war negativ, EMA und H3K27M schwach positiv oder negativ. Der Ki-67-Proliferationsindex lag bei 15%, was auf eine erhöhte proliferative Aktivität hinweist.
Diskussion
Pilomyxoide Astrozytome sind seltene Tumoren des Zentralnervensystems, die typischerweise im Säuglings- und Kleinkindalter in der Sellaregion auftreten. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 18 Monaten, was diesen Fall aufgrund des Alters von 4 Monaten besonders hervorhebt. Klinisch äußern sich PMA häufig durch Hirndruckzeichen wie Papillenödem, Strabismus oder abnorme Augenbewegungen. Der hier beschriebene Nystagmus korreliert mit der Tumorbettung im Chiasma opticum, das für die Blickstabilisierung essenziell ist.
Nystagmus im Kindesalter kann in einen frühkindlichen (kongenitalen) und einen erworbenen Typ unterteilt werden. Letzterer ist oft mit neurologischen Pathologien assoziiert, wie von Lavery et al. beschrieben. Begleitsymptome wie Oscillopsie, afferenter Pupillendefekt oder neurologische Ausfälle fehlten hier, jedoch unterstützte die retinale Vasodilatation die Verdachtsdiagnose einer intrakraniellen Raumforderung.
Schlussfolgerung
Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung einer interdisziplinären Abklärung bei Säuglingen mit Nystagmus. Ophthalmologische Auffälligkeiten, insbesondere retinale Veränderungen, sollten Anlass für eine bildgebende Diagnostik geben. Die frühzeitige MRT-Bildgebung ermöglichte die Identifikation des PMA, dessen Therapie primär in der chirurgischen Resektion besteht. Aufgrund des aggressiven Profils (hoher Ki-67-Index) sind engmaschige Nachsorge und gegebenenfalls adjuvante Therapien indiziert.
doi:10.1097/CM9.0000000000000597