Klinische Charakteristika und Entwicklungsfehlbildungen der Nachkommen bei 126 Patientinnen mit Septum uteri
Der Septum uteri ist eine Uterusfehlbildung, die durch eine abnormale Resorption des mittleren Septums nach der Fusion der Müller-Gänge entsteht. Sie wird in zwei Subtypen unterteilt: komplettes und inkomplettes Septum. Diese Erkrankung betrifft etwa 2 % der Frauen im reproduktiven Alter und ist mit schlechten Fertilitätsergebnissen verbunden. Trotz ihrer Prävalenz ist die Auswirkung des Septum uteri, insbesondere der post-metroplastischen uterinen Umgebung, auf die fetale Entwicklung unklar. Diese Studie zielte darauf ab, das phänotypische Spektrum von Patientinnen mit Septum uteri, einschließlich genitaler und extragenitaler Fehlbildungen, zu untersuchen und den Entwicklungsstatus ihrer Nachkommen zu bewerten.
Die Studie wurde als retrospektive Analyse von Patientinnen durchgeführt, die zwischen 2017 und 2020 am Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) behandelt wurden. Die ethische Genehmigung wurde von der Ethikkommission des PUMCH eingeholt, um die Einhaltung der Deklaration von Helsinki zu gewährleisten. Das primäre Ergebnis war das phänotypische Spektrum von Patientinnen mit Septum uteri, während das sekundäre Ergebnis auf den Entwicklungsstatus ihrer Nachkommen fokussierte. Die Einschlusskriterien erforderten eine Diagnose des Septum uteri, bestätigt durch Beckenultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) gemäß den 2016 von der American Society for Reproductive Medicine empfohlenen Kriterien. Die Patientinnen mussten sich einer transzervikalen oder laparoskopischen Resektion des Septums am PUMCH unterzogen haben und vollständige medizinische Unterlagen besitzen. Ausschlusskriterien umfassten spezielle Subtypen des Septum uteri, wie beispielsweise den Robert-Uterus, oder eine Diagnose eines klinischen Syndroms, bei dem das Septum uteri eine seiner Manifestationen darstellt.
Die Daten wurden aus elektronischen Patientenakten gesammelt, einschließlich körperlicher Untersuchungen, bildgebender Studien (Beckenultraschall, MRT, Röntgenaufnahmen des Thorax oder der Wirbelsäule, urologischer oder abdominaler Ultraschall) und chirurgischer Aufzeichnungen. Die Nachbeobachtung erfolgte telefonisch, um Phänotypen zu bestätigen und Informationen über die Nachkommen zu sammeln. Die statistischen Analysen wurden mit SPSS 26.0 durchgeführt, wobei kontinuierliche Variablen als Mittelwert ± Standardabweichung (SD) oder Median (Interquartilsbereich) und diskrete Variablen als Häufigkeiten (%) dargestellt wurden. Chi-Quadrat- und Fisher’s Exact-Tests wurden für Vergleiche verwendet, wobei ein P-Wert <0,05 als statistisch signifikant angesehen wurde.
Insgesamt erfüllten 126 Patientinnen die Einschlusskriterien. Das Durchschnittsalter bei der Operation betrug 31,5 ± 6,7 Jahre. Unter diesen Patientinnen wurde bei 30,2 % eine nicht-männliche Faktor-Infertilität diagnostiziert. Von den 65 Patientinnen mit einer Schwangerschaftsanamnese erlebten 73,5 % einen Schwangerschaftsverlust (innerhalb von 24 Schwangerschaftswochen), und 4,8 % hatten eine Geschichte von Frühgeburten. Zwölf Patientinnen (9,5 %) konnten nicht nachbeobachtet werden.
Die Studie zeigte, dass 71,4 % der Patientinnen ein inkomplettes Septum hatten, während 28,6 % ein komplettes Septum aufwiesen. Unter den Patientinnen mit inkomplettem Septum hatten 91,9 % einen normalen Gebärmutterhals und eine normale Vagina, verglichen mit nur 55,6 % derjenigen mit komplettem Septum (P < 0,001). Dies deutet darauf hin, dass das inkomplette Septum mit einer besseren Entwicklung des Gebärmutterhalses und der Vagina verbunden sein könnte. Zusätzlich hatten 16,4 % der Patientinnen ein longitudinales nicht-obstruktives Vaginalseptum, und eine Patientin hatte ein transversales Vaginalseptum. Gebärmutterhalsanomalien wurden bei 9,5 % der Patientinnen beobachtet, einschließlich Septum cervix oder Zervixduplikation. Bemerkenswerterweise zeigten sieben Patientinnen eine seltene Kombination aus inkomplettem Septum des Uterus, doppeltem Gebärmutterhals und longitudinalem Vaginalseptum, was die bidirektionale Hypothese der Müller-Gang-Entwicklung unterstützt.
Extragenitale Fehlbildungen wurden ebenfalls bei Patientinnen mit Septum uteri identifiziert. Unter 75 Patientinnen, die sich einer Untersuchung des Harnsystems unterzogen, hatten 5,3 % Nierenfehlbildungen, einschließlich unilateraler Nierenagenesie, unilateraler Nierenatrophie und unilateralem doppeltem Nierenbecken. Wirbelsäulenfehlbildungen wurden bei 8,3 % der 109 Patientinnen gefunden, die sich einer Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule unterzogen, wobei Skoliose die häufigste war. Drei Patientinnen wurden mit Herzfehlbildungen diagnostiziert, einschließlich Vorhofseptumdefekten und bikuspiden Aortenklappen.
Die Studie untersuchte auch den Entwicklungsstatus der Nachkommen. Eine Patientin berichtete von zwei Schwangerschaftsabbrüchen aufgrund von Cheilopalatoschisis und Corpus callosum-Dysplasie, die während der pränatalen Untersuchungen festgestellt wurden. Eine andere Patientin berichtete vom plötzlichen Tod ihres Neugeborenen, das mit Klitorishypertrophie geboren wurde. Unter 49 Kindern, die von 47 Patientinnen nach der Metroplastie geboren wurden, hatte eines eine unilaterale Doppelniere, eines einen Ventrikelseptumdefekt und eines ein offenes Foramen ovale. Einschließlich der 19 Entbindungen vor der Operation betrug die Gesamtrate der fetalen Anomalien 8,8 % (6/68). Dies legt nahe, dass Entwicklungsfehlbildungen bei Nachkommen von Patientinnen mit Septum uteri nicht ungewöhnlich sind und auch nach chirurgischer Korrektur der Uterusanomalie bestehen bleiben können.
Die Ergebnisse dieser Studie unterstreichen die Bedeutung eines umfassenden Screenings bei Patientinnen mit Septum uteri. Routineuntersuchungen, einschließlich Harnultraschall, Wirbelsäulenröntgen und Echokardiographie, werden empfohlen, um potenzielle extragenitale Fehlbildungen zu identifizieren. Zusätzlich sollte ein nicht-invasives pränatales Screening des Urogenitaltrakts, des Skeletts und des Herzens bei Nachkommen dieser Patientinnen durchgeführt werden, um Entwicklungsanomalien frühzeitig zu erkennen.
Diese Studie bietet wertvolle Einblicke in das phänotypische Spektrum von Patientinnen mit Septum uteri und den Entwicklungsstatus ihrer Nachkommen. Sie weist jedoch einige Einschränkungen auf. Die Stichprobengröße war auf Patientinnen beschränkt, die in einem einzigen tertiären Krankenhaus behandelt wurden, was möglicherweise nicht repräsentativ für die allgemeine Bevölkerung ist. Das retrospektive Design führte auch zu unvollständigen phänotypischen Bewertungen bei einigen Patientinnen, und das Fehlen einer Kontrollgruppe schränkt die Möglichkeit ein, definitive Schlussfolgerungen zu ziehen. Darüber hinaus konnten bei Patientinnen ohne Wirbelsäulenröntgenuntersuchungen nicht alle Segmente der Wirbelsäule allein durch Thoraxröntgenaufnahmen beurteilt werden.
Zusammenfassend unterstreicht diese Studie die Komplexität des Septum uteri und seine Assoziation mit sowohl genitalen als auch extragenitalen Fehlbildungen. Die Ergebnisse betonen die Notwendigkeit einer gründlichen Untersuchung und Überwachung bei Patientinnen mit Septum uteri und ihren Nachkommen, um eine umfassende Betreuung und frühzeitige Erkennung potenzieller Anomalien zu gewährleisten.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000002103