Pädiatrischer Fallbericht: Erfolgreiche bilaterale Lungentransplantation bei einem 8-jährigen Mädchen mit pulmonaler interstitieller Fibrose infolge einer Surfactant-Protein (SP)-C-Genmutation
Die pädiatrische Lungentransplantation stellt eine hochspezialisierte Therapie für terminale Lungenversagen bei Kindern dar und wird weltweit nur in wenigen Zentren durchgeführt. In den letzten Jahren wurden global etwa 100 pädiatrische Lungentransplantationen pro Jahr verzeichnet, wobei die meisten Zentren 1–4 Eingriffe jährlich durchführen. Seit 2007 erfolgten in unserem Zentrum 12 pädiatrische Transplantationen, davon 11 bei Patienten über 10 Jahren. Dieser Bericht beschreibt den seltenen Fall einer erfolgreichen bilateralen Lungentransplantation bei einem 8-jährigen Mädchen mit SFTPC-Genmutation-bedingter pulmonaler Fibrose. Nach unserem Wissen ist dies der erste erfolgreiche Fall einer bilateralen Transplantation bei einem unter 10-jährigen Kind in Festlandchina.
Indikationen für pädiatrische Lungentransplantation
Die Indikationen variieren altersabhängig: Bei Kindern über 5 Jahren dominiert zystische Fibrose, während bei Säuglingen pulmonale Hypertonie (37 %, einschließlich primärer pulmonalarterieller Hypertonie und angeborener Herzfehler) und Surfactant-Störungen (30 %) führend sind. In unserem Zentrum erhielten 7 von 12 Patienten eine Transplantation aufgrund pulmonaler Hypertonie. SFTPC-Mutationen sind mit neonatalem Atemnotsyndrom und interstitieller Lungenerkrankung im Kindesalter assoziiert. Spätdiagnosen oder inadäquate Therapien können zu irreversibler respiratorischer Insuffizienz mit Transplantationsbedarf führen.
Fallpräsentation
Die Patientin wurde im Juli 2019 mit chronischer Tachypnoe, Husten und Malnutrition stationär aufgenommen. Symptome bestanden seit dem 9. Lebensmonat nach schwerer Pneumonie mit Pneumothorax und Beatmungspflichtigkeit. Trotz langfristiger Sauerstofftherapie, Antibiotika und Prednisolon kam es zur progredienten Verschlechterung. Bei Aufnahme zeigten sich:
- Körpergröße: 110 cm, Gewicht: 18,4 kg (BMI: 15,2 kg/m²)
- 6-Minuten-Gehtest: 230 m, minimale SO₂ 90% unter 2,5 L O₂/min
- Blutgasanalyse: pH 7,38, PaCO₂ 50,1 mmHg, PaO₂ 53 mmHg
- Thorax-CT: Pulmonale Fibrose mit Emphysem und Infiltraten
- Genetik: Heterozygote SFTPC-Mutation c.218T>C (chr8-22020609*1p.173T), de novo nachgewiesen
Transplantationsprozess
Nach Listing bei der chinesischen Organverteilungsstelle erfolgte binnen zwei Monaten die Transplantation mit Lungen eines 15-jährigen Spenders. Die Operation dauerte 4 Stunden via Clamshell-Inzision mit Resektion des linken Lingula- und rechten Mittellappensegments zur Größenanpassung. Die Extubation gelang am ersten postoperativen Tag, die Verlegung aus der Intensivstation nach drei Tagen. Bei Entlassung 20 Tage postoperativ zeigten CT-Kontrollen gute Transplantatentfaltung.
Postoperative Betreuung
Ein multidisziplinäres Team überwachte Komplikationen. Die Immunsuppression umfasste Tacrolimus, Mycophenolat-Mofetil und Methylprednisolon. Pathologisch bestätigte sich eine chronische Fibrose mit Alveolarzerstörung. Die Rehabilitation erwies sich als entscheidend für den Erfolg.
Langzeitprognose und Herausforderungen
Obwohl die Kurzzeitergebnisse positiv sind, bleibt die Langzeitprognose unsicher. Die mediane Überlebenszeit liegt bei pädiatrischen Patienten bei 5,4 Jahren (1990–2015), wobei Kinder unter 12 Jahren mit 6,5–8,2 Jahren bessere Ergebnisse zeigen als Jugendliche (4,8 Jahre). Chronische Transplantatdysfunktion (CLAD), insbesondere Bronchiolitis obliterans, stellt die Haupttodesursache nach dem ersten Jahr dar. Retransplantationen verbessern die 5-Jahres-Überlebensrate auf 80,2 %.
Alternative Verfahren
Neben der postmortalen Spende (CLT) kommt die lebendspendebasierte Lobektomie (LDLLT) infrage. In Japan wurden zwischen 1998–2015 55 pädiatrische Transplantationen durchgeführt, überwiegend als LDLLT.
Zusammenfassung
Dieser Fall unterstreicht das Potenzial der Lungentransplantation bei terminalen Surfactant-Störungen im Kindesalter, insbesondere bei SFTPC-Mutationen. Die erfolgreiche Größenanpassung trotz Altersdiskrepanz zwischen Spender und Empfänger sowie die interdisziplinäre Nachsorge waren entscheidend. Weiterentwicklungen auf dem Gebiet der pädiatrischen Transplantationsmedizin bleiben essenziell, um die Verfügbarkeit und Ergebnisse dieses lebensrettenden Verfahrens zu verbessern.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001053